Connect with us

Hi, what are you looking for?

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ-ΕΠΙΣΤΗΜΗ

Το πρώτο προσχέδιο του ανθρώπινου παν-γονιδιώματος παρουσίασαν επιστήμονες

Το πρώτο προσχέδιο ενός ανθρώπινου παν-γονιδιώματος αναφοράς, που να είναι αντιπροσωπευτικό για όσο το δυνατόν περισσότερες από τις αλληλουχίες DNA που βρίσκονται σε όλους τους ανθρώπους, δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Nature».

Το ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς αποτελεί τη ραχοκοκαλιά της ανθρώπινης γονιδιωματικής από τη δημοσίευσή του το 2001. Ωστόσο, δεν αντιπροσωπεύει τον πλούτο των γενετικών παραλλαγών που υπάρχει στον ανθρώπινο πληθυσμό.

Σε τέσσερις δημοσιεύσεις, μια κοινοπραξία ερευνητών (το Human Pangenome Reference Consortium) παρουσιάζει το πρώτο προσχέδιο αναφοράς για το ανθρώπινο παν-γονιδίωμα και τα ευρήματα από δύο μελέτες που χρησιμοποιούν αυτή την αναφορά ως βάση για νέα γενετική έρευνα.

(Darryl Leja, NHGRI)

Η έρευνα συνδυάζει γενετικό υλικό από ένα πληθυσμό 47 γενετικά διαφορετικών ατόμων και προσθέτει στο τρέχον ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς 119 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων και 1.115 διπλασιασμούς γονιδίων. Η χρήση αυτού του προσχεδίου αύξησε τον αριθμό των δομικών παραλλαγών που ανιχνεύθηκαν κατά 104% σε σύγκριση με το γονιδίωμα αναφοράς, παρέχοντας μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα της γενετικής ποικιλομορφίας που υπάρχει στο ανθρώπινο γονιδίωμα.

Το γονιδίωμα κάθε ατόμου διαφέρει κατά μέσο όρο κατά 0.4% σε σύγκριση με το επόμενο άτομο και η κατανόηση αυτών των διαφορών μπορεί να προσφέρει πληροφορίες για την υγεία του, να βοηθήσει στη διάγνωση ασθενειών, να προβλέψει τα ιατρικά αποτελέσματα και να καθοδηγήσει τις θεραπείες.

Τα αποτελέσματα αυτά είναι μόνο ένα ενδιάμεσο στάδιο, καθώς στόχος είναι να γίνει η καταγραφή της γενετικής ποικιλομορφίας 350 ατόμων.

ΠΗΓΗ: ΑΠΕ-ΜΠΕ

 

Σχετικά άρθρα

ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ

Την Τετάρτη 24 Απριλίου 2024 πραγματοποιείται η πέμπτη – από τις διαδοχικές – καταβολές ποσού 4.174.489,98 ευρώ, που αφορά την επιστροφή των αχρεωστήτως καταβληθεισών...

ΕΛΛΑΔΑ

«Να εργαστούμε με όλες μας τις δυνάμεις για την αναζωογόνηση της πολιτικής διαδικασίας και την υλοποίηση της λύσης των δύο κρατών στη Μέση Ανατολή»,...

ΕΛΛΑΔΑ

Οργανωμένοι, πειθαρχημένοι και αποφασισμένοι, έτσι περιγράφονται από αστυνομικές πηγές οι συλληφθέντες για τα επεισόδια της 7ης Δεκεμβρίου που προκάλεσαν τον θάνατο του αστυνομικού Γιώργου...

ΚΟΣΜΟΣ

Ο υπουργός Εξωτερικών των ΗΠΑ Άντονι Μπλίνκεν διέψευσε τη Δευτέρα ότι οι Ηνωμένες Πολιτείες χρησιμοποιούν διπλά μέτρα και σταθμά στην εφαρμογή του νόμου στην...

Copyright © 2020 Updatetimes.gr